Se não fosse pela condução rigorosa do coordenador, Acadêmico Sérgio Martins-Costa, aprovada pelo presidente, Acadêmico Sérgio de Paula Ramos, e fiel ao horário previsto, a Reunião Científica deste sábado, 25 de outubro, realizada no auditório do Cremers, teria se estendido até o período da tarde.
Os debates, marcados por temas de repercussão transversal em diversas especialidades, despertaram grande interesse, resultando em inúmeras manifestações e perguntas do público.
O Acadêmico Roberto Giugliani apresentou a conferência “Triagem Neonatal: histórico e situação atual de uma estratégia preventiva e transformadora”, enquanto o professor e doutor Jonas Alex Morales Saute abordou “Implementação da triagem neonatal para Atrofia Muscular Espinhal: uma corrida contra o tempo”.
O multipremiado geneticista Giugliani fez uma retrospectiva histórica do conhecido “teste do pezinho”. Ele destacou que, em 1934, o médico norueguês Ivar Asbjørn Følling iniciou pesquisas ao notar o odor diferente na urina de crianças com deficiência, identificando um aminoácido responsável por um defeito bioquímico. Sem tratamento disponível na época, a condição levava a um desfecho inevitável.
Duas décadas depois, em 1953, o médico alemão Horst Bickel propôs uma dieta que atenuava os sintomas, embora ainda sem cura. Pesquisadores como Robert Guthrie e Jean Dussault seguiram aprimorando métodos de diagnóstico precoce, consolidando a importância da triagem neonatal.
Nos anos 2000, o avanço tecnológico e a criação de programas nacionais de triagem permitiram ampliar o rastreamento de doenças genéticas no Brasil. Hoje, sete enfermidades já podem ser detectadas oficialmente, embora o acesso ao exame ainda não alcance toda a população gestante — um desafio para consolidar a triagem como estratégia preventiva e transformadora.
Giugliani também destacou o impacto dos novos medicamentos que, embora de custo elevado, representam esperança para muitas famílias.
O Dr. Jonas Saute ressaltou que a implementação da triagem neonatal para Atrofia Muscular Espinhal (AME) é literalmente uma corrida contra o tempo. Quando o diagnóstico é feito logo após o nascimento, é possível oferecer terapias avançadas — inclusive gênicas — capazes de garantir uma vida quase normal ao paciente.
A AME, destacou o palestrante, causa degeneração dos neurônios motores, dificultando movimentos básicos, a respiração e a alimentação. Sem tratamento, a expectativa de vida raramente ultrapassa os oito meses. “É uma doença devastadora”, afirmou Saute, emocionando-se ao exibir o vídeo de uma menina diagnosticada precocemente, que hoje caminha e sorri.
As terapias atuais não apenas evitam o óbito, mas também possibilitam qualidade de vida a pacientes que, em alguns casos, levam rotinas ativas — como o de um vereador de Esteio, citado por ele como exemplo concreto de superação.
