Que doença é esta?
A Fibrose Cística (FC), popularmente conhecida como Doença do Beijo Salgado e ou Mucoviscidose é uma doença genética rara e progressiva que afeta 1 a cada 8.000 a 10.000 nascidos vivos. Ocorre mutação em um gene específico (CFTR) que modifica a proteína responsável pelo equilíbrio de sal e água nas células do corpo, produzindo um muco espesso e pegajoso que se acumula em vários órgãos; especialmente, nos sistemas respiratório e digestivo. Estima-se que no Brasil vivem hoje cerca de 6000 pacientes com fibrose cística.
Como suspeitar e quais os sintomas?
A doença afeta vários órgãos e as manifestações clínicas variam de acordo com a idade dos pacientes, a intensidade e a gravidade das alterações do gene CFTR. Pode manifestar-se logo após o nascimento com obstrução intestinal por “rolha meconial” e/ou icterícia neonatal persistente. Na infância as principais manifestações respiratórias são tosse persistente, bronquite crônica e repetidas infecções pulmonares. Há dificuldade de crescimento e ganho de peso. O muco viscoso, com pouca fluidez, afeta vários órgãos: fígado, vias biliares, pâncreas e intestinos. Com a progressão da doença, pode ocorrer diabete melito e a maioria dos pacientes do sexo masculino será infértil. Entretanto, a falência pulmonar continua sendo a principal causa de morbidade e mortalidade.
Como diagnosticar precocemente e confirmar o diagnóstico?
O Teste do Pezinho, realizado pelo SUS em todo território brasileiro, já inclui a triagem inicial para Fibrose Cística. Trata-se de teste de triagem, podendo ser positivo sem a presença da doença. Por isso, em caso de teste positivo, deve ser confirmado com Teste Genético ou pelo Teste do Suor.
Qual o benefício de realizar diagnóstico precoce?
Estudo Brasileiro demostrou que o diagnóstico de Fibrose Cística tem sido feito de forma muito precoce (antes dos 4 meses de vida), obtendo-se uma sobrevida média acima de 40 anos. Muito diferente de 30 anos atrás quando a sobrevida média era de 7 a 8 anos.
Quais os principais cuidados para aumentar a sobrevida?
Após confirmado o diagnóstico, o tratamento é contínuo, multidisciplinar, rigoroso e por toda a vida. Idealmente, estas crianças devem ser acompanhadas em centros de referências. Paralelamente, devem receber amplos cuidados de saúde como: a- Vacinação completa; b- hábitos saudáveis, com dieta equilibrada, exercícios regulares e evitar exposição a poluentes ambientais; c- Controle precoce de infecções; d- fisioterapia respiratória e fluidificação de secreções; e- reposição de enzimas pancreáticas; entre outros cuidados.
Quais as perspectivas?
Recentemente, surgiram pelo menos quatro novos medicamentos com potencial de alterar a proteína defeituosa para que volte a funcionar normalmente. A ANVISA aprovou (2022), a terapia tripla – Trikafta (ivacaftor +tezacaftor+elecaftor) para pacientes com uma mutação específica, comum em 80% dos casos. Assim, estima-se que 3/4 dos quase 6.000 pacientes brasileiros serão beneficiados, aumentando seu tempo e qualidade de vida. Portanto, ao nascer com fibrose cística em nosso país já vislumbrava uma perspectiva de ultrapassar os 40 anos de vida, limite este que deverá ser muito ampliado com as novas drogas. Para isso, o diagnóstico precoce é fundamental.
Texto de autoria dos acadêmicos Jefferson Piva e Themis Reverbel da Silveira
