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Doenças raras: é possível mudar a história

Por ser um dia raro, que ocorre a cada quatro anos, 29 de fevereiro foi escolhido para celebrar o Dia Mundial das Doenças Raras. No entanto, boa parte dos pacientes talvez não veja esse dia.

Cerca de 30% das crianças com essas enfermidades não chegam aos cinco anos. Várias dessas doenças são progressivas e incapacitantes, podendo levar ao óbito. E a jornada até o diagnóstico e o efetivo tratamento pode levar 10 anos, passando por muitos especialistas e exames.

Mas há uma boa notícia: hoje celebramos o primeiro ano de atividades da Casa dos Raros. O centro, em Porto Alegre, é pioneiro na América Latina em assistência integral, educação e pesquisa sobre essas mais de 9 mil doenças.

Atendemos, de forma gratuita, dezenas de pacientes por mês – 80% deles, crianças e adolescentes -, com uma equipe multiprofissional composta por médico (inclusive geneticista), fisioterapeuta, entre outros profissionais.

Desde novembro, recebemos pacientes encaminhados pela rede pública, através de um convênio com o Estado, que atenderá mais de mil pacientes de todo o RS ao longo de 42 meses. Em poucas semanas, estamos chegando ao diagnóstico de doenças raras e trazendo respostas esperadas há vários anos pelas famílias. Estamos mostrando que é possível atender mais rápido, com mais qualidade e com menor custo. Nosso objetivo é replicar esse modelo – e estamos buscando parcerias com outros Estados, além de trabalhar para termos no país, em breve, o primeiro hospital de doenças raras.

Conclamamos a sociedade para se unir a esta causa, que vai além da Casa dos Raros. Ela passa pela mobilização dos setores público e privado e por mais políticas para essa população. Temos ainda enormes desafios, como implementar o teste do pezinho ampliado no SUS.

Muito há para ser feito, mas estamos otimistas. A Casa dos Raros é exemplo de que podemos mudar a história natural dessas enfermidades, abreviando a jornada dos pacientes e trazendo mais saúde e qualidade de vida para 12 milhões de brasileiros com doenças raras.

Antonie Daher (Empresário, fundador da Casa Hunter e cofundador da Casa dos Raros; Roberto Giugliani (Geneticista da UFRGS, fundador do Instituto Genética para Todos e cofundador da Casa dos Raros).

Artigo publicado originalmente no Jornal Zero Hora em 29 de fevereiro de 2024